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venerdì, maggio 26, 2017
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Dr. Silvio Maddalena

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Silvio Maddalena nasce a Campobasso il primo di Giugno del 1987; si diploma presso l'Istituto Liceo Classico M. Pagano, con il massimo dei voti. Studia e si forma presso l'Ateneo G. D'Annunzio Chieti-Pescara, da cui si laurea con lode nell'Ottobre del 2012, presentando una tesi in Neurologia ('Anomalie elettroencefalografiche nel Mild Cognitive Impairment: valore predittivo per lo sviluppo della Demenza a Corpi di Lewy'), sotto l'ala del chiarissimo Professore Marco Onofrj.
Rara malattia allucinatoria*, neuropsichiatrica, che segue a deficit della visione.L’eponimo fù coniato dal De Morsier , nel 1967, in nome del grande filosofo e biologo svizzero Charles Bonnet che descrisse per la prima volta nel 1769 l’esperienza allucinatoria dell’ottantanovenne padre, Charles Lullin.*Nota: L’allucinazione è una percezione che avviene quando la corteccia sensoriale è attivata in assenza di una corrispondente stimolazione dei recettori periferici, ovvero: una percezione in assenza di stimoli (gli ‘oggetti’).Epidemiologia: più comune nei pz. anziani (spesso anche ultranovantenni), con livello elevato di istruzione;sono colpiti sia maschi che femmine.
ipereosinofilia
Forte aumento del numero degli eosinofili nel sangue periferico.Il valore normale del numero di eosinofili circolanti nel sangue periferico è < 350/ml o mm3, con livelli diurni che variano in maniera inversa al livello di cortisolo plasmatico; il picco si ha nella notte e il minimo nel corso della mattina.Lo sviluppo di eosinofilia ha le caratteristiche di una risposta immune: un primo contatto determina una risposta primaria con livelli relativamente bassi di eosinofili, mentre ripetuti contatti inducono una risposta eosinofila aumentata o secondaria.Nota. Fattori che riducono il numero degli eosinofili:farmaci: b-bloccanti, corticosteroidi, lo stress infezioni batteriche e virali.
Abolizione prolungata della coscienza e del comportamento di veglia, non reversibile sotto l’influenza di stimolazioni esterne.Invece alterazioni transitorie dello stato di coscienza, sono:- attacchi sincopali: da ischemia cerebrale od insufficienza vertebro-basilare- perdita di coscienza nell’epilessia- ipersonnie parossistiche (narcolessia, Sindrome di Pickwick, S. di Kleine-Levin).Gradi minori del coma:- obnubilazione: permangono le risposte verbali (seppure rare ed imprecise)- stupor: le risposte verbali fanno difetto, ma il soggetto è ancora in grado di eseguire ordini verbali elementari se stimolato energicamente.Coma, etiologia e anatomia patologica:- lesioni di corteccia, sostanza bianca interposta e/o del talamo- la lesione del tronco encefalo può essere presente ma solitamente è secondaria .
Il Mild Cognitive Impairment, conosciuto, appunto, anche sotto l’acronimo di MCI, è una sindrome neurologica caratterizzata da uno stato di deterioramento cognitivo lieve che affligge soggetti che presentano un deficit cognitivo maggiore rispetto a quello statisticamente atteso in base all’ età e al livello di istruzione, ma che sono ancora in grado di svolgere le proprie attività giornaliere.Tale condizione è connotata dalla evidenza oggettiva di una menomazione della memoria non ancora tale da potersi ricomprendere nella definizione di demenza conclamata.
l pH del sangue arterioso è mantenuto nei limiti normali (7,38-7,42; cioè 7,40 ± 0,02) dal concorso di varisistemi tampone. Il più importante tra essi è il sistemabicarbonati-acido carbonico, il cui rapporto è di 20:1.Il mantenimento di tale rapporto dipende in massima parte dalla ventilazione polmonare, la quale regola la tensione di CO2 nel sangue.Schematicamente si può dire che gli ioni H+ prodottinell’organismo ed immessi nei liquidi extracellulari vengono immediatamente tamponati ed escreti:La CO2 attraverso i polmoni (la pCO2 ematica si mantiene normalmente tra 36 e 44 mmHg) Gli acidi non volatili attraverso il rene => eliminati sotto forma di acidi titolabili (soprattutto fosfati) e di NH+4; nel contempo il rene riassorbe i bicarbonati filtrati I bicarbonati nel sangue si mantengono tra 22 e 25 mEq/l di plasma.Si parla di acidosi o di alcalosi quando è alterato il normale equilibrio acido-base. I rispettivi abbassamento ed innalzamento del pH possono venire a mancare grazie a meccanismi di compenso.La distinzione in metabolica e respiratoria sta ad indicare condizioni in cui vige un disordine nella regolazione dei bicarbonati o della CO2, che costituiscono rispettivamente le componenti metabolica e respiratoria dell’equilibrio acido-base.Se il pH non si modifica => acidosi o alcalosi compensateSe il pH si modifica => acidosi o alcalosi scompensateEsempi:Disordini semplici dell’equilibrio acido-base=> metabolico per riduzione dei bicarbonati plasmatici nel diabete chetoacidosico.Disordini misti (metabolico e respiratorio) => riduzione bicarbonati plasmatici da chetoacidosi + aumento della pCO2 da ipoventilazione alveolare.Emogasanalisi (prelievo di sangue arterioso dalle arterie omerale, radiale o femorale) => quantificazione dei gas, del pH e dei bicarbonati.
Sindrome di Asperger, definizione: è un disturbo pervasivo dello sviluppo, imparentato con l’autismo (fa parte dei ‘disturbi dello spettro autistico’, DSM IV).Il termine fu coniato dalla psichiatra inglese Lorna Wing, nel 1981, che chiamò in tal guisa la malattia in onore dello psichiatra e pediatra Hans Asperger, il cui lavoro non venne riconosciuto prima degli anni ’90.Sindrome di Asperger, epidemiologia: si manifesta nei bambiniSindrome di Asperger, eziologia/fattori di rischio: non è nota la causa scatenante.In valsa sono le seguenti teorie:- Poligenica, la mutazione dei cromosomi 7 e 15 è stata chiamata in causa, ed è presente anche nelle restanti forme di autismo- Infezione da metalli pesanti: mercurio; non è stata ancora dimostrata- Cattiva integrazione fra le aree cerebrale (come nell’autismo)- ‘Teoria di Neanderthal’: il bambino sviluppa il solo senso della visione con una attenzione di tipo NON verbale e ‘preoperativa’Sindrome di Asperger, segni e sintomi:- Difficoltà nei rapporti sociali: tende a non fare amicizia coi compagni (isolazionismo);il soggetto non ha empatia nei confronti di quelli che lo circondano, neanche verso i genitori o i parenti- Intelligenza nella norma o superiore alla norma: Hans Asperger definì i soggetti affetti: i ‘piccoli professori’- Megalomania ed egocentrismo: il soggetto tende a parlare ‘verso’ gli altri piuttosto che ‘con’ gli altri; il linguaggio è spesso pedante, monotono ed ampolloso; il soggetto spesso è restio alla parola: l’eloquio è scarso- Il soggetto non è cosciente degli schemi e delle convenzioni sociali, spesso non coglie doppi sensi (sarcasmo), oppure non sa interpretare le espressioni facciali e gli atteggiamenti altrui- Atteggiamenti routinari, il soggetto mal sopporta cambiamenti- Il soggetto persegue passioni inusuali (esempi: interessarsi alla lotta nel periodo degli anni ’50, alle piramidi costruite con fiammiferi o agli inni africani), ha tendenza al collezionismo (spesso con scarso valore pratico)- Goffaggine, andatura bizzarra, spesso effettua movimenti repentini
no la più comune tra le sindromi dolorose. In Italia colpiscono dieci milioni di persone in modo episodico, due milioni in modo cronico.Le cefalee sono distinte in acute e croniche:1.Cefalee acute:Cefalee acute, eziologia/fattori di rischio: le cefalee acute sono generalmente sintomatiche e devono far pensare a:- Meningite batterica o virale, se vi è un contestuale rialzo febbrile; importante, se il sospetto persiste, effettuare l’esame del liquor- Emorragia sub aracnoidea, se la cefalea è apparsa brutalmente ed è “molto intensa” a detta del pz.; necessario richiedere una TC d’urgenza- Encefalopatia ipertensiva: si presenta come cefalea intensa, accompagnata da vomito, disturbi della vigilanza e crisi epilettiche; è rivelata dalla RMN- Ipotensione endocranica- Idrocefalo acuto- Trombosi venosa cerebrale- Apoplessia ipofisaria (infarto della ghiandola)- Sinusite- Esacerbazione di una forma di cefalea cronica; spesso in concomitanza a: ingestione di bibite e cibami ghiacciati (“icecream headache”), assunzione di alimenti a base di glutammato, somministrazione di farmaci vasodilatatori- Cefalee indotte da sforzo, tosse o attività sessuale (forme pre-orgasmiche od orgasmiche)Cefalee acute, algoritmo diagnostico:anamnesi ed esame clinico;esame del liquor,TC, RMN (v. anche sopra);Cefalee acute, terapia: specifica a seconda della causa identificata.
la sindrome di McLeod (MLS) è una rarissima neuroacantocitosi multi sistemica, con coinvolgimento: centrale del SN, neuromuscolare ed ematologico. Scoperta nel 1961, prende il nome da uno studente di Harvard in cui per primo essa fu identificata.Sindrome di McLeod, Epidemiologia: sono stati descritti 150 casi nel Mondo; prevale nei maschi, tra i 20 ed i 60 aa. di età (infatti è X-linked, v. appena sotto).Sindrome di McLeod, Eziologia/fattori di rischio: la MLS ha una ereditarietà legata all’X e sono state identificate 3 mutazioni missenso del gene XK (codificante per l’antigene Kell). La patologia, infatti, predilige il gruppo sanguigno Kell.Sindrome di McLeod, Clinica (segni e sintomi): del SNC: - movimenti coreici: sono il sintomo principale (alla lunga ne sono colpiti sino al 95% dei pz.); - alterazioni psichiatriche (disturbo della personalità, ansia, depressione, disturbo ossessivo-compulsivo, bipolare o schizoaffettivo) , nel 20-40% dei casi; - crisi epilettiche di tipo generalizzato; neuromuscolari: - debolezza ed atrofia muscolare (nel 50% dei pz.); ematologici: - Epatosplenomegalia (che spiega gli aumenti degli enzimi epatici, v. diagnosi); - Acantocitosi eritrocita ria: gli eritrociti presentano tipiche spicolature; Nelle fasi tardive: sintomi cardiaci (cardiomiopatia dilatativa, tachicardia sino alla fibrillazione; la tachicardia sembra essere la principale causa di morte). Evoluzione: lenta e progressiva.
malattia degenerativa a carico del sistema extrapiramidale, con rarefazione dei neuroni della sostanza nera nella sua pars compatta e perdita consequenziale dell’azione dopaminergica.Epidemiologia, Parkinson: è la più rappresentata delle patologie parkinsoniane: rappresenta il 60-70% delle sindromi parkinsoniane in toto;prevalenza: 150 casi/100.000, è la malattia del sistema nervoso centrale più diffusa dopo la malattia di Alzheimer.Etiopatologia, Parkinson: la malattia è idiopatica, dunque resta ignota la causa prima scatente;Tuttavia distinguiamo:- Una forma sporadica;- Una forma familiare sono stati identificati, ad oggi, geni codificanti per 14 parkine coinvolte nella patologia.Lesioni:- È costante la presenza di lesioni della pars compatta nella sostanza nera, contenente i neuroni dopaminergici che hanno proiezioni in direzione del corpo striato. Si associa una gliosi ( proliferazione di astrociti in aree danneggiate) di grado moderato.Si pensa che la morte neuronale sia prevalentemente apoptotica (come avviene anche nella m. di Alzheimer).La deplezione della dopamina deve essere almeno del 70% (rispetto al totale) perché si abbiano segni clinici.- Corpi di Lewy: sono un importante marcatore della IPD;sono aggregati proteici anormali: inclusi neuronali, citoplasmatiche ed eosinofile di α-sinucleina. Sono propri anche di forme familiari. Sono presenti soprattutto nel tronco encefalo, presso appunta la sostanza nera. Possono tuttavia mancare all’autopsia dei parkinsoniani deceduti.
neuropatia irritativa e/o compressiva del nervo mediano.Richiami di anatomia. Il tunnel carpale è un canale localizzato al livello del polso, formato dalle ossa carpali sulle quali è teso il legamento traverso del carpo: un nastro fibroso che costituisce il tetto del tunnel, inserendosi, da un lato, sulle ossa scafoide e trapezio e dall'altro su piriforme ed uncinato.Sindrome del tunnel carpale, epidemiologia: la patologia prevale nel sesso femminile (F:M=3,8:1) e nelle ultraquarantenni; può coinvolgere uomini, in genere trentenni;è stato calcolato un tasso del 3,4% per le donne e dello 0,6% per gli uomini, ma si stima che sia presente in un ulteriore 5,8% delle donne non diagnosticata (De Krom et al. J Clin Epidemiol 1992;45:373-6).I soggetti più colpiti sono gli addetti al settore manifatturiero, elettronico,tessile, alimentare, calzaturiero, pellettiero, come pure gli addetti al confezionamento pacchi, cuochi di albergo, e gli addetti ai pubblici esercizi

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