Schisi, Definizione

Interruzioni congenite della continuità anatomica del labbro, del processo alveolare, del palato duro e del palato molle.

Schisi, Epidemiologia

  • la labioschisi e la palatoschisi sono le malformazioni craniofacciali più frequenti
  • colpisce 1 bambino su 1000

3 forme:

  • labioschisi
  • palatoschisi
  • labiopalatoschisi

Schisi, Eziologia

Patologie multifattoriali per la maggior parte non sindromiche. Le cause che portano alla labioschisi e alla palatoschisi non sono state ancora accertate; si creano nel feto entro il terzo mese di gravidanza (fase dell’organogenesi). Possibili cause sono infezioni, farmaci, fumo o alcolici da parte della madre . Una storia familiare positiva aumenta il rischio di schisi nel nascituro.

Nota bene
:  la suddivisione tra sindromiche e non sindromiche è molto importante poichè è molto raro che una schisi del labbro o del palato isolata  si ripeta nella stessa famiglia(2‐6%) mentre le sindromiche  hanno  una  forte  associazione  con  specifiche  mutazioni  di  alcuni  geni,  con  un rischio di trasmissione ai figli più alto.

Agenti teratogeni ed embriolesivi:

  • chimici (vaccini,ormoni, solventi,pesticidi,rifiuti tossici,inquinamento)
  • farmaci (carbamazepina, acido valproico, litio, warfarin, ACE inibitori)
  • abituali (fumo,alcool,droghe)
  • biologici (infettivi,virali, batteri e protozoi)
  • fisici (radiazioni ambientali, ionizzanti)
  • nutrizionali (deficit di folati, deficit o eccesso di vitamine)

Una variante del gene MTHFR aumenta il rischio di avere figli con labio-palato-schisi.

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NB: La Van  der Woude è la forma più frequente di schisi sindromica di labio palatoschisi. Associata a 2 piccole cisti sul labbro inferiore

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Laureato con lode in Medicina e Chirurgia presso l'Università degli studi "G. D'Annunzio" di Chieti-Pescara discutendo la tesi sperimentale in cardiologia: "Il significato prognostico delle modificazioni pressorie nei pazienti sottoposti a test ergometrico", relatore Prof. Raffaele De Caterina, corelatore dott. Alfonso Tatasciore. E' il fondatore di MedMedicine.