Immagine sagittale T1-pesata di un paziente con malformazioni di Chiari I: evidente la protusione delle tonsille cerebellare sotto al livello del forame magno

Definizione: Con sindrome di Arnold Chiari si intende l’insieme dei sintomi causati dalla presenza della malformazione di Arnold Chiari; quest’ultima  è un’anomalia congenita della fossa cranica posteriore che risulta di dimensioni inferiori rispetto al normale. A causa di questo il cervelletto, normalmente contenuto nella fossa cranica posteriore, è dislocato in basso e va ad occupare il forame magno (o foro occipitale, che  mette in comunicazione la cavità cranica con il canale vertebrale) ostacolando il normale deflusso liquorale  determinando così  idrocefalo o formazioni di cavità liquorali nel contesto nel midollo spinale  (siringomielia).

 

Epidemiologia

La malattia è rara, la malformazione infatti colpisce 1 su 1000 nati, tuttavia non ci sono dati univoci e l’aumento dell’uso della Risonanza Magnetica lascia credere che  in realtà sia molto più frequente di quanto non si creda.

Eziologia

il riscontro di una associazione del Chiari all’interno di alcune famiglie e la coesistenza di alcune forme di Chiari 1 con altre anomalie gene fanno ipotizzare la presenza di  un fattore genetico alla base della malformazione, cosi pure  la descrizione di famiglie con più di un membro affetto da Chiari può fare pensare ad un’associazione familiare. Tuttavia si tratta ancora di ipotesi e la spiegazione più comunemente accettata ipotizza un fattore meccanico (una fossa posteriore eccessivamente ridotta) e una anomalia nello sviluppo embrionale.

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Classificazione

Si distinguono quattro tipi di malformazioni di Arnold-Chiari.

Tutte sono accumunate dalla presenza Di erniazione delle tonsille cerebellari attraverso il forame magno,ma si possono associare anche  altre anomalie delle strutture dalla fossa cranica posteriore.

Malformazione di Chiari tipo 1: Erniazione caudale delle tonsille cerebellari oltre i 5 mm al di sotto del forame magno. Si associa quasi sempre a siringomielia.  Solitamente non è accompagnata da discesa del tronco encefalico o del IV ventricolo o da idrocefalo. Rappresenta la forma di gran lunga più frequente.

Malformazione di Chiari tipo II : Erniazione caudale del verme cerebellare, del tronco encefalico e del IV ventricolo attraverso il forame magno. Si associa a mielo-meningocele (difetto congenito  con non completa formazione degli archi posteriori delle vertebre e dei tessuti molli sovrastanti con fuoriuscita, attraverso l’apertura di midollo spinale e meningi) idrocefalo e  più raramente a siringomielia.

Spesso si associa ad altri tipi di difetti intracranici

Malformazioni di Chiari tipo III: Encefalocele occipitale( difetto localizzato della volta cranica attraverso cui fuoriesce tessuto encefalico e meningeo), con alcuni difetti intracranici associati alla malformazione di Chiari II.

Malformazioni di Chiari tipo IV: Aplasia o ipoplasia cerebellare associata ad ipoplasia del tentorio cerebellare.

Spesso ci sono malformazioni associate alla malformazioni di chiari, rendendo il quadro clinico estremamente complesso .Le più frequenti sono quelle che interessano il midollo, la colonna vertebrale, le meningi o l’encefalo.Tra queste ricordiamo:

– La siringomielia:  patologia caratterizzata dalla formazioni di cavità ripiene di liquor all’interno del midollo spinale.Queste cavità ( dette siringe) si espandono nel contensto  del midollo spinale  determinando assottigliamento del tessuto nervoso

L’immagine sagittale T1-pesata di un paziente con ACM tipo I mostra la dilatazione cistica del canale spinale (siringomielia)

La stretta correlazione fra siringomielia a sindrome di Arnold Chiari non è ancora chiara ma,probabilmente, è dovuta all’alterazione del normale flusso liquorale fra il cervello e il midollo spinale. Clinicamente  la malattia è estremamente variabile da paziente a paziente a seconda della sede, del numero e della grandezza della cavità: si associano si può manifestare in maniera variabile con dolori neuropatici,deficit sensoriali, debolezza muscolare, problemi vescicali e intestinali.- l’anomalia di Klippel-Feil : fusione delle vertebre C2-C3

Scoliosi : quasi sempre associata alla siringomielia ha curvatura a sinistra, diversamente dalla scoliosi idiopatica che solitamente ha una curvatura a destra.

Clinica

Generalmente i primi sintomi insorgono in maniera insidiosa, nella seconda -terza decade di vita o più precocemente in caso di siringomielia. La grande variabilità dei sintomi è la caratteristica tipica di questa malattia che vede casi asintomatici e pazienti con deficit neurologici importanti e disabilità.

I sintomi più frequenti sono riassunti in tabella

 

Cefalea
Instabilità posturale
Disturbi del sonno
Debolezza agli arti
Formicoli e deficit sensitivi a braccia e mani
Disturbi oculari
Difficultà nella deglutizione

 

Difficile è ancora stabilire cosa realmente scateni i sintomi, probabilmente c’è una concomitanza di cause(compressione del midollo, compressione dei nervi cranici, del tronco encefalico e del cervelletto ,alterazione del normale drenaggio liquorale) che determinano poi in ogni paziente un quadro clinico diverso

la sofferenza cerebellare può dare instabilità della marcia, dismetria, vertigini , nistagmo

l’alterata circolazione liquorale può determinare cefalea e rigidità nucale

La cefalea è in assoluto il sintomo più frequente ha sede suboccipitale,carattere oppressivo e spesso resiste alla terapia farmacologica.

la compressione del tronco cerebrale può causare aritmie cardiache anche gravi  e apnee notturne che se non trattate possono complicarsi con ipertensione, aumento di peso e disturbi dell’attenzione.

il coinvolgimento dei nervi cranici  si correla a disfagia, disfonia, paralisi della corde vocali, ipoacusia, alterazione dei movimenti oculari con diplopia e dolore retro orbitario, sintomi vestibolari

– la compressione midollare  si manifesta con disturbi di forza, spasticità e incontinenza sfinterica.

Recenti studi si concentrano sulla possilibità che la sindrome di Arnold-Chiari possa associarsi anche a disturbi di tipo cognitivo; molti pazienti riferiscono deficit dell’attenzione, disturbi della memoria e in età pediatrica ci possono essere ritardi comportamentali e difficoltà scolastiche. Ad oggi sono solo poche le pubblicazioni sul tema, ma queste mettono l’accento su come il cervelletto  -sempre coinvolto-non sia solo responsabile del coordinamento del movimento, ma anche coinvolto in  processi cognitivi

 

 

Diagnosi

La diagnosi si basa sulla combinazioni dei dati raccolti dal paziente, sull’esame neurologico e sullo studio di Risonanza Magnetica che rappresenta l’esame cardine,

  • Esame neurologico

Considerando come la compromissione del sistema nervoso possa essere così varia, l’esame neurologico dovrà essere completo e comprendere:

-valutazione della funzionalità dei nervi cranici

.valutazione della sensibilità

-valutazione del tono, trofismo e forza muscolare

-valutazione dei riflessi osteotendinei

-valutazione della coordinazione  e della deambulazione

-valutazione  del fondo oculare : per evidenziare la presenza d’ ipertensione endocranica.

 

  • Risonanza magnetica

La studio completo prevede immagine encefaliche e di tutto il midollo spinale, associate con lo studio Cine-RM ( risonanza magnetica a contrasto di fase) particolare metodica di imaging che permette di studiare la dinamica liquorale e verificare se e quanto la malformazione ha ripercussione su di essa.

L’imaging tipicamente evidenzia l’assenza della  cisterna magna (o cisterna cerebello-midollare) e la protusione delle tonsille cerebellari oltre 6 mm al disotto del forame magno fino a livello della prima vertebra cervicale o il bordo superiore della seconda vertebra cervicale.

Reperti di accompagnamento frequenti sono un allungamento del quarto ventricolo e siringomielia.

 

Immagine sagittale T1-pesata di un paziente con malformazioni di Chiari I: evidente la protusione delle tonsille cerebellare sotto al livello del forame magno


 

Terapia

L’unico trattamento  definitivo è quello chirurgico, ma in alcuni casi è preferibile il semplice monitoraggio e il trattamento sintomatico dei disturbi mediante analgesici. Al momento comunque non c’e ancora un standard per trattare chirurgicamente questa malattia.

 

Terapia chirurgica

L’intervento più comunemente utilizzato è quello di  decompressione  sub-occipitale che ha lo scopo di allargare  la fossa cranica posteriore ripristinando  il flusso del fluido cerebro-spinale normale e decomprimere  le  strutture encefaliche.

L’intervento prevede :

-l”incisione mediana a livello della nuca

– rimozione di una piccola parte del cranio

– rimozione di una parte limitata di  una o più       vertebre (laminectomia)

 

 

– apertura della dura madre encefalica e confezionamento di una plastica durale

 

 

 

 

Non ci sono dati univoci circa l’esito dell’intervento;in termini percentuali nel 40%

dei casi ‘intervento è risolutivo, nel 40% determina solo qualche miglioramento mentre nei restanti casi non si ottiene nessun  miglioramento.

 

Terapia non chirurgica

 

Prevede la terapia farmacologica  e la fisioterapia.

La terapia farmacologica del dolore è complessa trattandosi di dolore neuropatico; prevede per questo l’uso di una combinazione  di farmaci che vadano ad agire sulle diverse componenti del dolore, esempio anticonvulsivanti e anestetici locali per agire sull’alterata attività neuronale,antidepressivi per potenziare le vie inibitorie discendenti, analgesici per agire  direttamente sui nocicettori.

Gli obiettivi e il programma di fisioterapia utilizzato cambiano a seconda del tipo di disturbo lamentato dal paziente. Miglioramenti si possono ottenere in termini di rigidità articolare, alterazione del tono muscolare e rieducazione dell’equilibrio.

 

Fonti

http://www.aismac.org