retinite pigmentosa
Fundus Oculi: reperti di retinite pigmentosa

Definizione

La retinite pigmentosa comprende un gruppo di malattie ereditarie degenerative (e non infiammatorie) caratterizzate da una comune sintomatologia

 

Epidemiologia

la retinite pigmentosa colpisce circa una persona su 4.000

 

Ereditarietà

3 forme di retinite pigmentosa:

  • recessiva: la più frequente
  • dominante
  • recessiva X-linked
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esistono oltre 100 mutazioni genetiche in grado di causare la RP

Focus on: se la RP si associa a perdita dell’udito si ha la sindrome di Usher

 

Esordio della retinite pigmentosa

Tipo 1: esordisce all’infanzia

Tipo 2: esordisce nell’adulto

 

Anatomia patologica

Tipo 1: diffusa perdita dei bastoncelli e in misura minore dei coni

Tipo 2: perdita equanime di coni e bastoncelli

 

Segni e sintomi

  • Difficoltà della visione notturna (nictalopia) o nelle zone di penombra  (cinema e teatro): la  retina non riesce a distinguere gli oggetti a bassi livelli di luminosità (come chi indossa gli occhiali da sole al buio)
  • fotofobia (marcata sensazione d’abbagliamento) e diminuzione sensibilità al contrasto
  • Lento e progressivo restringimento del campo visivo a causa della pigmentazione del fondo a spicole ossee:  visione a cannocchiale o a tunnel
  • Disfunzioni fotorecettoriali
  • Negli stadi avanzati: edema maculare cistoide e cataratta sottocapsulare

 

Fundus:  presenza di accumuli di pigmento nella periferia retinica che assumono una disposizione a spicole ossee, ulteriore attenuazione del calibro dei vasi sanguigni retinici e pallore ceruleo della papilla ottica.

 

Fundus Oculi: reperti di retinite pigmentosa

I pazienti con retinite pigmentosa hanno un maggior rischio di sviluppare con l’età distacco posteriore di vitreo, cataratta posteriore sottocapsulare ed edema maculare cistoide e talvolta ipertono oculare.

 

 

 

 

 

 

 

Diagnosi

  • Esame del fundus
  • Perimetria: evidenzia scotoma periferico che nelle fasi finali della malattia diviene anche centrale.
  • Elettroretinogramma ERG (Gold standard): Consiste nella registrazione dell’attività elettrica della retina in risposta a particolari stimoli luminosi, permettendo di valutare in modo distinto la funzionalità dei due diversi tipi di fotorecettori (i coni ed i bastoncelli). In caso di RP è quasi sempre alterato anche nelle fasi precoci.
  • la fluorangiografia retinica si caratterizza per una diffusa iperfluorescenza dovuta ad un effetto finestra e per piccole aree di ipofluorescenza da effetto maschera, corrispondenti ai depositi di pigmento
  • Tipizzazione genetica

 

Terapia

essendo la retinite pigmentosa una malattia genetica, non esiste una terapia medica.

 

Terapia d’avanguardia

A Pisa è stato effettuato con successo il primo impianto al mondo di protesi retinica su un paziente affetto da retinite pigmentosa. Si tratta della prima operazione chirurgica di questo tipo portata a termine dopo la chiusura della fase di sperimentazione, durata più di 9 anni, che ha evidenziato un’ottima tollerabilità del dispositivo nell’occhio umano e promettenti risultati da un punto di vista funzionale. In pratica il dispositivo impiantato, denominato “Argus II” e messo a punto nei laboratori della Second Sight Medical Products in California, è in grado di ripristinare una parziale capacità visiva in pazienti affetti da malattie degenerative della retina che causano una cecità quasi completa in entrambi gli occhi. L’intervento, ad altissima complessità, è stato effettuato dal Dott. Stanislao Rizzo, direttore del reparto di Chirurgia oftalmica dell’Azienda ospedaliero-universitaria pisana e dal suo staff. Si tratta del primo impianto di protesi retinica approvata per l’uso nella Comunità europea.

L’operazione è durata meno di 4 ore e si é svolta senza complicazioni.

“Sono molto soddisfatto che il nostro ospedale possa offrire in Italia il primo trattamento approvato disponibile per le persone non vedenti affette da retinite pigmentosa. La medicina può ora fare qualcosa per i non vedenti”, ha detto il Dott. Rizzo.

L’equipe di Second Sight ha poi fatto visita al prestigioso centro universitario EndoCAS (Center for Computer Assisted Surgery), diretto dal Prof. Franco Mosca, che ha sede sempre a Pisa, all’interno dell’ospedale di Cisanello, e ha annunciato una collaborazione con i laboratori di EndoCAS, sponsorizzato fra gli altri dalla Fondazione Arpa presieduta da Andrea Bocelli, nota per sostenere la ricerca sulle malattie dell’apparato visivo (edm).

 

Subito dopo l’intervento a Pisa, il 51° impianto è stato realizzato dall’equipe del prof. Albert Augustin della Augenklinic di Karlsruhe in Germania, che ha commentato: “Questa è una grande opportunità: per la prima volta nella storia stiamo ristabilendo una funzione visiva in pazienti ciechi”. Concorda il dott. Gregoire Cosendai, Vice Presidente di Second Sight per l’Europa, che conclude:  “La cooperazione tra ospedali di tutta Europa è stata davvero gratificante. I più eminenti oftalmologi sono ora consapevoli del beneficio significativo che il sistema di protesi retinica offre ai pazienti e stanno diventando proattivi nel proporre la terapia nelle loro cliniche. Assisteremo presto a nuovi interventi in altri Paesi, non solo in Europa”.

 

Altra terapia d’avanguardia: impianto subsclerale di adipociti che rilasciano fattori di crescita (Limoli Milano).

 

USA – RetroSense Therapeutics ha annunciato che, con il dosaggio del primo paziente, è stato dato il via allo studio clinico di Fase I/IIa che valuterà sicurezza e tollerabilità di RST-001, un farmaco sperimentale progettato per ripristinare la visione negli individui affetti da retinite pigmentosa (RP), una malattia di origine genetica che, causando la progressiva degenerazione dei fotorecettori, sfocia in una grave perdita della vista e, in alcuni casi, può condurre alla completa cecità.

RST-001 è una nuova terapia intravitreale concepita da RetroSense Therapeutics grazie all’impiego di innovative tecniche di optogenetica. Il farmaco è ideato per conferire nuova sensibilità alla luce ai fotorecettori, particolari cellule che sono situate sulla retina e che sono deputate alla ‘traduzione’ della luce in impulsi elettrici destinati ad essere interpretati dal cervello.

 

Bibliografia ed approfondimenti
http://www.ojrd.com/content/1/1/40

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=791

http://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare-della-retina/10362-retinite-pigmentosa-ufficialmente-iniziata-la-sperimentazione-clinica-sul-farmaco-rst-001

http://www.oftal.it/rp.htm

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Nato il 16/07/1987 a Terlizzi (BA). Maturità scientifica conseguita nel 2006 presso il Liceo Scientifico O. Tedone - Ruvo di Puglia (BA) con voti 100/100. Laureato con lode in Medicina e Chirurgia nel 2012, presso l'Università degli Studi 'G. d'Annunzio' di Chieti-Pescara, discutendo la tesi in oftalmologia con titolo 'STUDIO IN MICROSCOPIA CONFOCALE IN VIVO DELLE GHIANDOLE DI MEIBOMIO NEL GLAUCOMA' con relatore, Prof. Leonardo Mastropasqua. Corsista di Medicina Generale in Puglia da dicembre 2013 ad agosto 2015. Attualmente Specializzando in Oftalmologia presso l'Azienda Consorziale del Policlinico di Bari.