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Note storiche: La Distrofia di Fuchs venne descritta per la prima volta dall’austriaco Ernst Fuchs (1851-1930).

 

distrofia di Fuchs definizione

è una distrofia  dell’endotelio corneale

Eziologia

distrofia a trasmissione autosomica dominante con penetranza incompleta. I geni coinvolti sono: COL8A2, SLC4A11,  ZEB1

epidemiologia

si manifesta in età adulta (50 aa di solito) e più raramente in infanzia/adolescenza. Prevale nelle donne.

distrofia di Fuchs Anatomia patologica/Stadiazione

NB ogni stadio dura circa 10-20 aa

  1. Stadio 1 (asintomatico): è caratterizzato dal graduale aumento delle gutte, prima centrali poi periferiche che conferiscono un aspetto a “metallo battuto”.
  2. Stadio 2: è caratterizzato da scompenso endoteliale con edema stromale centrale caratterizzato da annebbiamento visivo al mattino che si riduce durante l’arco della giornata. L’edema epiteliale si manifesta quando lo spessore corneale è aumentato del 30% circa (di solito l’inspessimento è asimmetrico tra le 2 cornee). Inizio di cheratopatia bollosa (le bolle si rompono conferendo una sensazione dolorosa)
  3. Stadio 3: Cheratopatia bollosa ingravescente con sviluppo di tessuto connettivo  (collagene) avascolare tra epitelio e membrana di Bowman

 

distrofia di Fuchs Segni e sintomi

  • edema corneale ingravescente (parte dal centro e si estende alla periferia) e persistente con formazione di bolle epiteliali (cheratopatia bollosa) che rompendosi provocano dolore.
  • Con il progredire dell’edema stromale, il sollevamento micro bolloso dell’epitelio provoca una riduzione dell’acuità visiva ed esordisce la cheratopatia bollosa con opacizzazione centrale della cornea.
  • Il difetto visivo è più significativo alla mattina a causa della ridotta osmolalità delle lacrime secondaria a diminuita evaporazione delle lacrime durante il sonno e migliora gradualmente durante il giorno.
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Distrofia di Fuchs Diagnosi

  • Al biomicroscopio si apprezzano:
  1. opacità corneale
  2. bolle lungo la membrana di Descemet
  3. granuli di pigmento attaccate alle cellule endoteliali o tra esse
  4. gutte o corpi di Hassle-Henle a livello della descemet (depositi a goccia di membrana basale alterata prodotte dalle cellule endoteliali)

Distrofia di Fuchs Terapia

  • medica: L’ipertonicità del film lacrimale può essere ottenuta mediante l’ausilio di colliri a base di cloruro di sodio al 5% o pomate. Questi metodi possono essere utili per disidratare la cornea e ridurre quindi l’edema corneale.
  • chirurgica: cheratoplastica lamellare posteriore (è un trapianto selettivo in cui si impianta il nuovo endotelio lasciando in sede gli strati sani della cornea)

Considerazione: L’intervento di cataratta potrebbe produrre o scatenare uno scompenso endoteliale per cui è bene fare diagnosi di distrofia di Fuchs il più precocemente possibile.

 

Bibliografia

  1. Semeiotica della Cornea – Medical Books – Ferreri, Roszkowska, Mastropasqua
  2. http://www.aots.sanita.fvg.it/aots/InfoCMS/RepositPubbl/table34/23/Allegati/distrofie_corneali_ereditarie.pdf
  3. http://www.carlobenedetti.it/distrofia-di-fuchs-cornea-guttata-scompenso-corneale/
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Nato il 16/07/1987 a Terlizzi (BA). Laureato con lode in Medicina e Chirurgia nel 2012, presso l'Università degli Studi 'G. d'Annunzio' di Chieti-Pescara. Attualmente Specializzando in Oftalmologia presso l'Azienda Consorziale del Policlinico di Bari.