Note storiche: La malattia venne descritta per la prima volta dall’austriaco Ernst Fuchs (1851-1930).

 

distrofia di Fuchs definizionedistrofia  dell’endotelio corneale

distrofia di Fuchs Eziologia: distrofia a trasmissione autosomica dominante con penetranza incompleta. I geni coinvolti sono: COL8A2, SLC4A11,  ZEB1

distrofia di Fuchs epidemiologia: che si manifesta in età adulta (50 aa di solito) e più raramente in infanzia/adolescenza. Prevale nelle donne.

distrofia di Fuchs Anatomia patologica/Stadiazione (ogni stadio dura circa 10-20 aa):

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·  Stadio 1 (asintomatico): è caratterizzato dal graduale aumento delle gutte, prima centrali poi periferiche che conferiscono un aspetto a “metallo battuto”.

· Stadio 2: è caratterizzato da scompenso endoteliale con edema stromale centrale caratterizzato da annebbiamento visivo al mattino che si riduce durante l’arco della giornata. L’edema epiteliale si manifesta quando lo spessore corneale è aumentato del 30% circa (di solito l’inspessimento è asimmetrico tra le 2 cornee). Inizio di cheratopatia bollosa (le bolle si rompono conferendo una sensazione dolorosa)

· Stadio 3: Cheratopatia bollosa ingravescente con sviluppo di tessuto connettivo  (collagene) avascolare tra epitelio e membrana di Bowman

 

distrofia di Fuchs Segni e sintomi:

  • edema corneale ingravescente (parte dal centro e si estende alla periferia) e persistente con formazione di bolle epiteliali (cheratopatia bollosa) che rompendosi provocano dolore.
  • Con il progredire dell’edema stromale, il sollevamento micro bolloso dell’epitelio provoca una riduzione dell’acuità visiva ed esordisce la cheratopatia bollosa con opacizzazione centrale della cornea.
  • Il difetto visivo è più significativo alla mattina a causa della ridotta osmolalità delle lacrime secondaria a diminuita evaporazione delle lacrime durante il sonno e migliora gradualmente durante il giorno.

 

Distrofia di Fuchs Diagnosi:

–          Al biomicroscopio si apprezzano:

  • opacità corneale
  • bolle lungo la membrana di Descemet
  • granuli di pigmento attaccate alle cellule endoteliali o tra esse
  • gutte o corpi di Hassle-Henle a livello della descemet (depositi a goccia di membrana basale alterata prodotte dalle cellule endoteliali)

–          Pachimetria

–          microscopia confocale

–          visante OCT

 

Distrofia di Fuchs Terapia:

  • medica: L’ipertonicità del film lacrimale può essere ottenuta mediante l’ausilio di colliri a base di cloruro di sodio al 5% o pomate.

Questi metodi possono essere utili per disidratare la cornea e ridurre quindi l’edema corneale.

  • chirurgica: cheratoplastica lamellare posteriore (è un trapianto selettivo in cui si impianta il nuovo endotelio lasciando in sede gli strati sani della cornea)

 

Considerazione: L’intervento di cataratta potrebbe produrre o scatenare uno scompenso endoteliale per cui è bene fare diagnosi di distrofia di Fuchs il più precocemente possibile.

 

Bibliografia

Semeiotica della Cornea – Medical Books – Ferreri, Roszkowska, Mastropasqua

http://www.aots.sanita.fvg.it/aots/InfoCMS/RepositPubbl/table34/23/Allegati/distrofie_corneali_ereditarie.pdf

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Nato il 16/07/1987 a Terlizzi (BA). Maturità scientifica conseguita nel 2006 presso il Liceo Scientifico O. Tedone - Ruvo di Puglia (BA) con voti 100/100. Laureato con lode in Medicina e Chirurgia nel 2012, presso l'Università degli Studi 'G. d'Annunzio' di Chieti-Pescara, discutendo la tesi in oftalmologia con titolo 'STUDIO IN MICROSCOPIA CONFOCALE IN VIVO DELLE GHIANDOLE DI MEIBOMIO NEL GLAUCOMA' con relatore, Prof. Leonardo Mastropasqua. Corsista di Medicina Generale in Puglia da dicembre 2013 ad agosto 2015. Attualmente Specializzando in Oftalmologia presso l'Azienda Consorziale del Policlinico di Bari.