Albinismo Oculare – Definizione

L’albinismo oculare è un disturbo congenito caratterizzato dall’assenza / riduzione della melanina esclusivamente negli occhi, mentre la pelle e i capelli sono di solito normalmente pigmentati.

A differenza della forma oculo-cutanea, nella forma esclusivamente oculare, non è alterata la produzione di melanina ma bensì la sua distribuzione all’interno delle cellule.

è raro. La maggior parte dei bambini albini e’ figlia di genitori con normale pigmentazione.

Albinismo Oculare – Eziologia

ereditaria recessivo X linked.

Genetica

L’Albinismo Oculare è associato al gene OA1 (GPR143). Il gene OA1 (GPR143), localizzato sul cromosoma Xp22.3, è l’unico gene associato ad OA1. Codifica la proteina GPR143, una glicoproteina integrale della membrana melanosomale, la cui funzione è ancora al vaglio. Sembra regoli la biogenesi dei melanosomi, agendo da “sensore” delle dimensioni melanosomali, ed abbia un ruolo anche nel trasporto dei melanosomi.

Albinismo Oculare – Segni e sintomi

  • nistagmo congenito (movimento involontario degli occhi): si sviluppa nei primi 3 mesi di vita.
  • ipoplasia foveale e ridotta pigmentazione retinica (La caratteristica peculiare del fondo oculare della madre portatrice di albinismo oculare è la presenza di zone di ipopigmentazione retinica accanto a zone normalmente pigmentate)
  • ridotta acuità visiva
  • fotofobia
  • strabismo e riduzione della visione stereoscopica
  • ipopigmentazione iride che risulta trasparente in transilluminazione
  • alterazione del normale decorso delle fibre del nervo ottico all’interno del cervello
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impatto sulla qualità di vita

La ridotta acuità visiva di questi pazienti può risultare in scarso rendimento scolastico e difficoltà negli sports specie con la palla. Può inoltre essere impossibile guidare nell’età adulta.

Albinismo Oculare – Diagnosi

si basa sui segni oculari tipici rilevati durante una visita oculistica e l’analisi molecolare

Albinismo Oculare – Terapia

Non esiste terapia. 

Supporto con occhiali ed altri ausili per ipovedenti. In caso di Invalidità riconosciuta gli ausili sono dispensati dal Sistema Sanitario Nazionale. 

Biografia

http://www.albinismo.it/info-scientifiche-albinismo-35/oa1

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=629&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Albinismo-oculare&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie=Albinismo-oculare-recessivo-legato-all-X–Albinismo-oculare–tipo-1-&title=Albinismo-oculare-recessivo-legato-all-X–Albinismo-oculare–tipo-1-&search=Disease_Search_Simple

http://www.studio-marcon.it/areafaq/502/4/:centro-oftalmologico-oftalmologia/padova-vicenza-bassano/dottor-marcon-oculista-oculistica-pediatrico

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Nato il 16/07/1987 a Terlizzi (BA). Maturità scientifica conseguita nel 2006 presso il Liceo Scientifico O. Tedone - Ruvo di Puglia (BA) con voti 100/100. Laureato con lode in Medicina e Chirurgia nel 2012, presso l'Università degli Studi 'G. d'Annunzio' di Chieti-Pescara, discutendo la tesi in oftalmologia con titolo 'STUDIO IN MICROSCOPIA CONFOCALE IN VIVO DELLE GHIANDOLE DI MEIBOMIO NEL GLAUCOMA' con relatore, Prof. Leonardo Mastropasqua. Corsista di Medicina Generale in Puglia da dicembre 2013 ad agosto 2015. Attualmente Specializzando in Oftalmologia presso l'Azienda Consorziale del Policlinico di Bari.