Albinismo oculare

Albinismo Oculare – Definizione

è un disturbo congenito caratterizzato dall’assenza / riduzione della melanina esclusivamente negli occhi, mentre la pelle e i capelli sono di solito normalmente pigmentati.
A differenza della forma oculo-cutanea, nella forma esclusivamente oculare, non è alterata la produzione di melanina ma bensì la sua distribuzione all’interno delle cellule.

Albinismo Oculare – Epidemiologia

è raro. La maggior parte dei bambini albini e’ figlia di genitori con normale pigmentazione.

Albinismo Oculare – Eziologia

è una malattia ereditaria recessiva X linked.

Genetica

è associato al gene OA1 (GPR143). Il gene OA1 (GPR143), localizzato sul cromosoma Xp22.3, è l’unico gene associato ad OA1. Codifica la proteina GPR143, una glicoproteina integrale della membrana melanosomale, la cui funzione è ancora al vaglio. Sembra regoli la biogenesi dei melanosomi, agendo da “sensore” delle dimensioni melanosomali, ed abbia un ruolo anche nel trasporto dei melanosomi.

Albinismo Oculare – Segni e sintomi

  • nistagmo congenito (movimento involontario degli occhi): si sviluppa nei primi 3 mesi di vita.
  • ipoplasia foveale e ridotta pigmentazione retinica (La caratteristica peculiare del fondo oculare della madre portatrice di albinismo oculare è la presenza di zone di ipopigmentazione retinica accanto a zone normalmente pigmentate)
  • ridotta acuità visiva
  • fotofobia
  • strabismo e riduzione della visione stereoscopica
  • ipopigmentazione iride che risulta trasparente in transilluminazione
  • alterazione del normale decorso delle fibre del nervo ottico all’interno del cervello

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impatto sulla qualità di vita

La ridotta acuità visiva di questi pazienti può risultare in scarso rendimento scolastico e difficoltà negli sports specie con la palla. Può inoltre essere impossibile guidare nell’età adulta.

Albinismo Oculare – Diagnosi

si basa sui segni oculari tipici rilevati durante una visita oculistica e l’analisi molecolare

Albinismo Oculare – Terapia

Non esiste terapia. Supporto con occhiali ed altri ausili per ipovedenti. In caso di Invalidità riconosciuta gli ausili sono dispensati dal Sistema Sanitario Nazionale. (per approfondimenti: link)

Biografia

  1. http://www.albinismo.it/info-scientifiche-albinismo-35/oa1
  2. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=629&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Albinismo-oculare&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie=Albinismo-oculare-recessivo-legato-all-X–Albinismo-oculare–tipo-1-&title=Albinismo-oculare-recessivo-legato-all-X–Albinismo-oculare–tipo-1-&search=Disease_Search_Simple
  3. http://www.studio-marcon.it/areafaq/502/4/:centro-oftalmologico-oftalmologia/padova-vicenza-bassano/dottor-marcon-oculista-oculistica-pediatrico
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Nato il 16/07/1987 a Terlizzi (BA). Laureato con lode in Medicina e Chirurgia nel 2012, presso l'Università degli Studi 'G. d'Annunzio' di Chieti-Pescara. Attualmente Specializzando in Oftalmologia presso l'Azienda Consorziale del Policlinico di Bari.