Sinonimi: Degenerazione maculare di Stargardt o Degenerazione maculare giovanile o Distrofia maculare pura

Scopritore: Karl Stargardt un oculista tedesco nel 1909.

 

Degenerazione ereditaria maculare giovanile di Stargardt – Definizione

è una distrofia ereditaria della macula, che si manifesta nella prima o nella seconda decade di vita, che si caratterizza per macchie giallastre attorno alla macula a livello dell’epitelio pigmentato della retina.

 

Degenerazione ereditaria maculare giovanile di Stargardt – Epidemiologia

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1 caso ogni 10.000 persone. È la forma più comune di degenerazione maculare ereditaria. È causa di cecità legalmente riconosciuta.

 

Degenerazione ereditaria maculare giovanile di Stargardt – Eziologia

mutazione del gene ABCA4 che si trasmette con modalità autosomica recessiva.  Il gene ABCA4 codifica per una proteina del trasporto, espressa nei segmenti esterni dei bastoncelli, la cui funzione è allontanare i prodotti tossici. Esistono delle rarissime forme legate alla mutazione dei geni:  ELOVL4 (trasmesso con modalità autosomica dominante) e PROM1.

 

Degenerazione ereditaria maculare giovanile di Stargardt – Segni e sintomi

–         riduzione dell’acuità visiva bilaterale, rapida e progressiva sino alla cecità (1/20); NB negli stadi iniziali la riduzione del visus è spesso sproporzionata rispetto all’apparenza clinica oftalmoscopica. La visione periferica è salvaguardata.

–         alterazioni nella percezione dei colori

–         scotomi centrali nel campo visivo 

–         intolleranza alla luce

 

Degenerazione ereditaria maculare giovanile di Stargardt – Diagnosi

1)       Esame del fundus:

–         precocemente: la macula mostra atrofia “bronzea”

–         tardivamente:  macchie giallastre rotonde o pisciformi (a forma di pesce) attorno alla macula, a livello dell’epitelio pigmentato della retina (EPR), che possono associarsi ad una distrofia areolare centrale della coroide

2)       Angiografia:  rivela una caratteristica coroide scura (“silenzio coroideo”) come risultato dell’incremento di lipofuscina nelle cellule dell’EPR

3)       elettroretinogramma: normale

4)       elettrooculogramma: normale

5)       Consulto genetico

 

Degenerazione ereditaria maculare giovanile di Stargardt – Diagnosi differenziale

  • Fondo albipuntato: Macchie piccole, diffuse, bianche, numerose, più evidenti nel fondo medioperifierico e raramente presenti sulla fovea
  • Cecità notturna congenita non progressiva: in questo caso non c’è nessuna degenerazione maculare atrofica o alterazioni pigmentarie; L’acuità visiva ed il campo visivo rimangono normali.
  • Retinite puntata albescente: Apparenza clinica simile al fondo albipuntato, ma l’acuità visiva, il campo visivo e la cecità notturna progressivamente peggiorano.
  • Drusen: Piccole macchie giallo-bianche in profondità retinica, talvolta calcificate, che si sviluppano durante la senescenza in corso di degenerazione maculare senile; inoltre all’angiografia  tutte le drusen mostrano iperfluorescenza.
  • Distrofia dei coni o dei coni e bastoncelli: Può esservi una macula ad occhio di bue, ma vi è un significativo deficit della visione dei colori.
  • Maculopatia da clorochina/idrossiclorochina: Positività anamnestica nell’uso di questo medicinale. Legato alle dosi.

 

Degenerazione ereditaria maculare giovanile di Stargardt – Terapia

Nessuna. Il pz può trarre beneficio da ausili per ipovedenti.

 

Degenerazione ereditaria maculare giovanile di Stargardt Terapia sperimentale e ricerche

La Commissione scientifica di Telethon ha recentemente riconosciuto le potenzialità della terapia proposta dalla ricercatrice abruzzese Silvia Bisti, la quale ha dimostrato che lo zafferano (il Crocus sativus in particolare, tipico della regione abruzzese)  è in grado di contrastare e rallentare il processo degenerativo maculare (molto più del β carotene). Lo zafferano infatti, contiene sostanze capaci di influire sul bilancio dell’ossigeno e di contrastare la morte cellulare (apoptosi).

Risultati incoraggianti con lo zafferano si sono avuti anche nella degenerazione maculare senile e nella retinite pigmentosa.

 

Focus on: ottobre 2012

La ditta Advanced Cell Technology ha iniziato una nuova terapia su pazienti umani affetti da degenerazione maculare di Stargardt. Si tratta di un gruppo di 12 soggetti ei quali verranno iniettate , sotto la retina, delle cellule derivate da cellule staminali embrionali umane di epitelio pigmentato. Le prime osservazioni evidenziano che questa tecnica è bene tollerata, i primi risultati si avranno fra un anno.

 

Bibliografia

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=827

http://www.retina.ch/files/retina-journal/html/2003/rsj2003-01-i-5.htm

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Nato il 16/07/1987 a Terlizzi (BA). Maturità scientifica conseguita nel 2006 presso il Liceo Scientifico O. Tedone - Ruvo di Puglia (BA) con voti 100/100. Laureato con lode in Medicina e Chirurgia nel 2012, presso l'Università degli Studi 'G. d'Annunzio' di Chieti-Pescara, discutendo la tesi in oftalmologia con titolo 'STUDIO IN MICROSCOPIA CONFOCALE IN VIVO DELLE GHIANDOLE DI MEIBOMIO NEL GLAUCOMA' con relatore, Prof. Leonardo Mastropasqua. Corsista di Medicina Generale in Puglia da dicembre 2013 ad agosto 2015. Attualmente Specializzando in Oftalmologia presso l'Azienda Consorziale del Policlinico di Bari.