Neuropatia ottica di Leber (LHON) Definizione: neuropatia ottica posteriore ereditaria

Neuropatia ottica di Leber (LHON) Trasmissione genetica: mutazione DNA mitocondriale materno (quindi eredità non mendeliana); Nella LHON sono state osservate oltre 18 mutazioni nel mtDNA e almeno 4 corrispondono a “mutazioni primarie”, in quanto sono sufficienti a causare la malattia.
Le principali mutazioni primarie del DNA mitocondriale coinvolgono i geni che codificano per diverse subunità dei complessi I e III della catena respiratoria mitocondriale; tra queste ricordiamo la mutazione 11778 (la più frequente ed a prognosi visiva più infausta) e 14484 (a miglior prognosi visiva).

Neuropatia ottica di Leber (LHON) Epidemiologia:
Insorge prevalentemente nei maschi intorno ai 20 anni di età (nei casi atipici può presentarsi anche a 60 aa).
La prevalenza è stimata in 1/50.000.
Associazione con altre patologie:
•Cardiache: sindrome di Wolff Parkinson White e sindrome di Lown-Ganog-Levine
•Neurologiche: alterazione dei riflessi, atassia, neuropatia sensitiva, sclerosi multipla

Neuropatia ottica di Leber (LHON) Clinica (segni e sintomi):
deficit della funzione visiva monolaterale acuto, grave e indolore. L’occhio controlaterale è interessato in maniera simile entro giorni o settimane (ma non oltre due mesi) dopo il primo.

Neuropatia ottica di Leber (LHON) Diagnosi strumentale:
-Esame del fundus: il disco ottico inizialmente si presenta normale successivamente atrofico. In alcuni casi si può apprezzare una microangiopatia teleangectasica (capillari dilatati e tortuosi)
perimetria: mostra uno scotoma centro cecale
-Fluorangiografia: mostra assenza di lekeage, ovvero assenza di edema
-OCT: mostra l’atrofia del nervo ottico
-PEV ( potenziali visivi evocati)
-Elettroretinogramma
-Consulto genetico: analisi mtDNA eseguito sui linfociti periferici

Neuropatia ottica di Leber (LHON) Diagnosi differenziale:
¬Papillite
¬neurite ottica acuta
¬neurite ottica ischemica anteriore
¬retinite pigmentosa
NB non va confusa con l’amaurosi di Leber

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Neuropatia ottica di Leber (LHON) Terapia:
assente. Possono essere di aiuto presidi e servizi per ipovedenti. Ai portatori sani è consigliato di astenersi da fumo ed alcol e fare uso di antiossidanti per non aggravare lo stress ossidativo a livello mitocondriale

 

Per approfondimenti:

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=104

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Nato il 16/07/1987 a Terlizzi (BA). Maturità scientifica conseguita nel 2006 presso il Liceo Scientifico O. Tedone - Ruvo di Puglia (BA) con voti 100/100. Laureato con lode in Medicina e Chirurgia nel 2012, presso l'Università degli Studi 'G. d'Annunzio' di Chieti-Pescara, discutendo la tesi in oftalmologia con titolo 'STUDIO IN MICROSCOPIA CONFOCALE IN VIVO DELLE GHIANDOLE DI MEIBOMIO NEL GLAUCOMA' con relatore, Prof. Leonardo Mastropasqua. Corsista di Medicina Generale in Puglia da dicembre 2013 ad agosto 2015. Attualmente Specializzando in Oftalmologia presso l'Azienda Consorziale del Policlinico di Bari.