Neuropatia ottica di Leber

Neuropatia ottica di Leber (LHON) Definizione

neuropatia ottica posteriore ereditaria

Trasmissione genetica

mutazione DNA mitocondriale materno (quindi eredità non mendeliana); Nella LHON sono state osservate oltre 18 mutazioni nel mtDNA e almeno 4 corrispondono a “mutazioni primarie”, in quanto sono sufficienti a causare la malattia.
Le principali mutazioni primarie del DNA mitocondriale coinvolgono i geni che codificano per diverse subunità dei complessi I e III della catena respiratoria mitocondriale; tra queste ricordiamo la mutazione 11778 (la più frequente ed a prognosi visiva più infausta) e 14484 (a miglior prognosi visiva).

Epidemiologia

Insorge prevalentemente nei maschi intorno ai 20 anni di età (nei casi atipici può presentarsi anche a 60 aa). La prevalenza è stimata in 1/50.000.
Associazione con altre patologie:

  • Cardiache: sindrome di Wolff Parkinson White e sindrome di Lown-Ganog-Levine
  • Neurologiche: alterazione dei riflessi, atassia, neuropatia sensitiva, sclerosi multipla

Neuropatia ottica di Leber (LHON) Clinica

deficit della funzione visiva monolaterale acuto, grave e indolore. L’occhio controlaterale è interessato in maniera simile entro giorni o settimane (ma non oltre due mesi) dopo il primo.

Neuropatia ottica di Leber (LHON) Diagnosi 

  1. Esame del fundus: il disco ottico inizialmente si presenta normale successivamente atrofico. In alcuni casi si può apprezzare una microangiopatia teleangectasica (capillari dilatati e tortuosi)
  2. perimetria: mostra uno scotoma centro cecale
  3. Fluorangiografia: mostra assenza di lekeage, ovvero assenza di edema
  4. OCT: mostra l’atrofia del nervo ottico
  5. PEV ( potenziali visivi evocati)
  6. Elettroretinogramma
  7. Consulto genetico: analisi mtDNA eseguito sui linfociti periferici

Diagnosi differenziale

  • Papillite
  • neurite ottica acuta
  • neurite ottica ischemica anteriore
  • retinite pigmentosa

    NB non va confusa con l’amaurosi di Leber

Neuropatia ottica di Leber (LHON) Terapia

assente. Possono essere di aiuto presidi e servizi per ipovedenti. Ai portatori sani è consigliato di astenersi da fumo ed alcol e fare uso di antiossidanti per non aggravare lo stress ossidativo a livello mitocondriale

 

BIBLIOGRAFIA

  1. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=104
  2. http://malattierare.hsr.it/it/malattie/atrofia_ottica_di_leber.html?idPat=10
  3. http://www.osservatoriomalattierare.it/neuropatia-ottica-ereditaria-di-leber-lhon
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Nato il 16/07/1987 a Terlizzi (BA). Laureato con lode in Medicina e Chirurgia nel 2012, presso l'Università degli Studi 'G. d'Annunzio' di Chieti-Pescara. Attualmente Specializzando in Oftalmologia presso l'Azienda Consorziale del Policlinico di Bari.