Trombocitemia Essenziale
Trombocitemia Essenziale

Trombocitemia Essenziale – Definizione

La Trombocitemia Essenziale è una sindrome mieloproliferativa cronica. è una piastrinosi conseguente ad espansione della megacariocitopoiesi midollare.

Trombocitemia Essenziale – Epidemiologia

La Trombocitemia Essenziale può presentarsi in tutte le età della vita con un picco tra i 55 e i 60 anni, ma spesso è diagnosticata anche in età più giovane e più raramente in età pediatrica. È due volte più frequente nelle donne rispetto agli uomini.

Trombocitemia Essenziale – Segni e sintomi

Trombosi arteriose (cerebrali, retiniche, coronariche e degli arti) e venose (spleniche, portali e degli arti inferiori).

Manifestazioni emorragiche: ecchimosi, epistassi, gengivorragie e metrorragie.

Sintomatologia minore: vertigini, cefalea

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È maggiormente grave negli anziani. Ictus cerebrali da tromboembolismo sono la causa primaria di morte degli affetti.

La sopravvivenza si aggira sui 12 aa.

Trombocitemia Essenziale – Diagnosi

nell’80% dei casi la diagnosi di Trombocitemia Essenziale è casuale; criteri diagnostici:

Aumento del numero dei megacariociti, di 5 volte, in media. Numero delle piastrine ripetutamente maggiore di 600.000/mm3. Anisopoichilocitosi piastrinica (volume piastrinico medio inferiore alla norma). Riduzione del numero di granuli densi (piastrine ipoaggreganti). Il tempo di emorragia è allungato (20% dei casi).

Presenza di mutazione del gene JAK2 (non tuttavia indispensabile)

Assenza di fibrosi midollare (per la diagnosi differenziale con la mielofibrosi idiopatica)

Ph negatività (per la diagnosi differenziale con la leucemie mieloide cronica)

Clinica trombotico emorragica (TIA, angina pectoris), con splenomegalia di grado moderato

Esami da eseguire per valutare la Trombocitemia Essenziale:

♦ biopsia osteomidollare

♦ esame del midollo osseo con analisi dei cromosomi

♦ studio della mutazione V617F del gene JAK2

Esami per valutare il rischio vascolare:

♦ colesterolo, HDL, LDL, trigliceridi, glicemia

♦ ricerca di eventuali cause congenite di eccessiva coagulazione

Trombocitemia Essenziale – Terapia

Pz. con età inferiore ai 60 aa, attendono un livello di 1.500.000 piastrine/mm3 prima di principiare una terapia piastrino litica (impiego di α interferone ed anagrelide).

Pz. con età maggiore di 60 aa, e livelli piastrinici di 800.000 o 1.000.000/mm3, debbono iniziare una terapia citotossica (preferenzialmente con idrossiurea).

Si associa l’impiego di antiaggreganti piastrinici. Questi sono impiegati da soli esclusivamente in forme lievi (per livelli piastrinici inferiori a 800.000/mm3).

Questi pazienti ad alto rischio presentano le seguenti caratteristiche:

Età > di 60 anni;

Pregressa trombosi documentata;

Conta piastrinica > 1.500.000/mmc;

Diabete o ipertensione che necessitano di trattamento farmacologico;

Pregresse emorragie.

Trombocitemia Essenziale – Prognosi

Nella storia naturale della Trombocitemia Essenziale è possibile, seppur con una bassa incidenza, l’evoluzione tardiva in mielofibrosi o in leucemia acuta.

Cosa si può fare per prevenire i problemi vascolari?

♦ tenere le piastrine quanto più possibile entro i valori normali nei pazienti ad alto rischio vascolare

♦ evitare il fumo

♦ evitare il sovrappeso

♦ evitare l’uso di estroprogestinici

♦ controllare la pressione arteriosa

♦ svolgere attività fisica

Bibliografia 

http://www.siematologia.it/media/manuale-trombocitemia_20150113-171438.pdf

http://www.ematologia-pavia.it/index.php?option=com_content&view=article&id=109&Itemid=83

http://www.trombocitemiaessenziale.net/cose-la-trombocitemia-essenziale/

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Nato il 16/07/1987 a Terlizzi (BA). Maturità scientifica conseguita nel 2006 presso il Liceo Scientifico O. Tedone - Ruvo di Puglia (BA) con voti 100/100. Laureato con lode in Medicina e Chirurgia nel 2012, presso l'Università degli Studi 'G. d'Annunzio' di Chieti-Pescara, discutendo la tesi in oftalmologia con titolo 'STUDIO IN MICROSCOPIA CONFOCALE IN VIVO DELLE GHIANDOLE DI MEIBOMIO NEL GLAUCOMA' con relatore, Prof. Leonardo Mastropasqua. Corsista di Medicina Generale in Puglia da dicembre 2013 ad agosto 2015. Attualmente Specializzando in Oftalmologia presso l'Azienda Consorziale del Policlinico di Bari.