Generalità ed eziopatogenesi

La Sindrome di Marfan è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante dovuta ad un difetto nella formazione delle fibrille per la mutazione del gene della fibrillina-1, FBN-1 (posto sul cromosoma 15). Di solito il prodotto del gene mutato è una proteina fibrillare tronca.

Curiosità

Sindrome di Marfan, Paganini, Lincoln, De Gaulle

Diversi personaggi storici ne sono stati indicati come probabilmente affetti: il faraone Akhenaton, il 19° presidente degli Stati Uniti Abraham Lincoln, il generale francese Charles de Gaulle, il compositore italiano Niccolò PaganiniCharles Maurice de Talleyrand-Périgord, Reinhard Heydrich.

La denominazione deriva dallo scopritore di questa malattia del connettivo e dei tessuti molli: Antoine Marfàn.

Segni e Sintomi

Il tipo affetto è un soggetto alto e magro, caratteristicamente con volto precocemente adulto.

Pectus excavatum, Aracnodattilia e Dilatazione Aortica, sintomatologia di pazienti con sindrome di Marfan
Pectus excavatum, Aracnodattilia e Dilatazione Aortica, sintomatologia di pazienti con sindrome di Marfan
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Si manifesta con:

  1. dislocazione del cristallino(ectopia lentis), aneurisma e dissecazione dell’aorta (per medio necrosi cistica e carenza di elastina: cedevolezza di parete);
  2. anomalie scheletriche (aracnodattilia, arti allungati: legamenti flessibili);
  3. facilità agli ematomi spontanei;
  4. pectus excavatum;

 

 

Diagnosi

Sistema Criteri maggiori Criteri minori
Scheletrico
  • Pectus excavatum (ovvero dotato di carenatura protuberante), che richieda intervento chirurgico
  • Scoliosi ≥ 20°
  • Ridotta estensione dei gomiti (<170°)
  • Spostamento mediale del malleolo mediale a causa del piede piatto
  • Protrusione acetabolare (visibile con Rx)
  • Pectus excavatum di moderata entità
  • Ipermobilità articolare
  • Palato ogivale con affollamento dei denti
  • Facies particolare
  • Dolicocefalia (arti lunghi) e aracnodattilia
Visivo
  • Ectopia del cristallino: il cristallino è fuori fuoco.
  • Appiattimento corneale
  • Aumentata lunghezza assiale del globo oculare
  • Ipoplaplasia dell’iride o del muscolo ciliare che causa una riduzione della miosi
Cardiovascolare
  • Dilatazione aorta toracica
  • Dissecazione aorta ascendente
  • Maggiorata predisposizione alle endocarditi infettive(EI): anche per concomitante prolasso mitralico.
  • Prolasso mitralico: floppy valve (all’ECO): e predisposizione all’insufficienza mitralica
  • Dilatazione arteria polmonare
  • Calcificazione dell’anulus mitralico prima dei 40 anni
  • Dilatazione o dissecazione dell’aorta toracica discendente o dell’aorta addominale prima dei 50 anni
Polmonare Pneumotorace spontaneo e bolle apicali
Cute e tegumenti Strie atrofiche

Ernie inguinali ricorrenti o incisionali

Dura madre Ectasia durale lombo-sacrale

Si considera affetto da sindrome di Marfan un paziente con:

  • 2 o più criteri maggiori e 1 o più criteri minori (se la storia familiare è negativa);
  • 1 o più criteri maggiori e 1 o più criteri minori (se la storia familiare è positiva);
  • test genetico positivo per mutazioni di FBN1 (a carico appunto della fibrillino 1);

Terapia

La terapia della sindrome di Marfan è tesa a rallentare l’indebolimento e l’allargamento dell’aorta mediante utilizzo di farmaci che riducono la pressione sanguigna. Betabloccanti, sartani e ACE inibitori sono le categorie più utilizzate allo scopo.

Bibliografia & Approfondimenti

  1. S. di Marfan su AtlanteMedicina: https://atlantemedicina.wordpress.com/2009/02/08/sindrome-di-marfan/
  2. Robbins. Kumar & Klatt. Il manuale di patologia generale e anatomia patologica: Link AMAZON
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Diplomatosi presso il Liceo Scientifico "O. Tedone" di Ruvo di Puglia(Ba) è attualmente iscritto al quarto anno del C.d.L. in Medicina e Chirurgia presso l'Università degli Studi di Chieti e Pescara "G. d'Annunzio". Appassionato di nuove tecnologie, programmazione e comunicazione si occupa della gestione tecnica della piattaforma MedMedicine. Social: Facebook, Twitter, Google+