Sindrome di Naxos – Definizione

Rappresenta la variante della displasia ventricolare destra aritmogena (ARVD), ed è caratterizzata dall’insorgenza, principalmente a livello del ventricolo destro, di aree ipocinetiche, e di sostituzione del normale tessuto miocardico con tessuto fibroso o fibroadiposo. (Fig.1 cuore normale Fig.2 cuore patologico)



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(fig.1 e 2)

Sindrome di Naxos – Eziologia

Malattia ereditaria autosomica recessiva causata dalla mutazione del gene della placoglobina, anche conosciuta come γ-catenina mappata sul cromosoma 17p. la placo globina è una proteina intracellulare implicata nel legame, all’interno dei desmosomi, di molecole di adesione transmembrana alla desmina, il filamento intermedio principale nei cardiomiociti.

 

 

 

 

 

 

 

Sindrome di Naxos – Fisiopatologia

 Non è stata del tutto chiarita; di certo gioca un ruolo fondamentale l’apoptosi dei cardiomiociti, probabilmente dovuta alla perdita della normale adesione cellulare. Segue una miocardite riparativa (2/3 dei casi) con evidente infiltrato infiammatorio (linfociti T). L’atrofia miocardica che ne consegue stimola una risposta compensatoria: l’infiltrazione fibro-adiposa. (Fig. 3) Le uniche strutture solitamente non colpite sono le trabecole ventricolari e il setto interventricolare. Le aree affette, a causa dello stress pressorio cui sono sottoposte e l’assottigliamento di parete, sono facilmente soggette alla formazione di aneurismi. (Fig. 4 e 5)

(fig.4-5)

Sindrome di Naxos – Clinica (segni e sintomi)

Nell’80% dei casi i pz presentano sincopi conpalpitazioni o altri problemi legati a tachicardia ventricolare.

Gli elementi di diagnosi differenziale con la  ARVD sono:

–       Assottigliamento parete destra del cuore per perdita miocitaria e infiltrazione fibro-adiposa

–       Ipercheratosi palmo-plantare (fig. 6)

–       Capelli lanosi (fig. 6)

 

 

Sindrome di Naxos – Complicanze

Morte cardiaca improvvisa

 Sindrome di Naxos – Diagnosi

 I test per la diagnosi di questa sindrome sono:

–       ECG: la più comune anomalia riscontrabile è l’inversione di T nelle derivazioni V1 e V3 (90% dei casi); un reperto presente invece nel 50% dei casi è la presenza di un’onda epsilon (Fig. 7).

–       Ecocardiografia

–       Angiografia ventricolare

–       MRI cardiaca

(fig. 7)

Sindrome di Naxos – Terapia

Può essere: farmacologica, chirurgica, ablazione con catetere ed impianto di un defibrillatore-cardioverter.

Scopo della terapia è la riduzione del rischio di insorgenza di morte cardiaca improvvisa.

Il defibrillatore viene destinato a tutti i pz rianimati da un arresto cardiaco e, in prevenzione primaria, in pz che hanno già presentato sincope, aritmie ventricolari sostenute o importante deficit di pompa.

Nei pz refrattari a tutte le terapie, che presentino grave disfunzione biventricolare, l’unica terapia possibile è il trapianto cardiaco.

 

Per approfondimenti

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=34217

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Laureato con lode in Medicina e Chirurgia presso l'Università degli studi "G. D'Annunzio" di Chieti-Pescara discutendo la tesi sperimentale in cardiologia: "Il significato prognostico delle modificazioni pressorie nei pazienti sottoposti a test ergometrico", relatore Prof. Raffaele De Caterina, corelatore dott. Alfonso Tatasciore. E' il fondatore di MedMedicine.